小儿地中海贫血遗传吗 两个步骤合理预防

小儿地中海贫血是一种严重的疾病，它也是一种不容易治疗的疾病，对于这样的疾病，我们主要是做好预防性的工作，防止疾病患儿的发生。

小儿地中海贫血遗传几率

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

在我国，广东、广西、海南等省区发病率较高。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

小儿地中海贫血症状

1、β地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

2、a地中海贫血

静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。

轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140，于生后6个月时完全消失。

中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

重型：又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

小儿地中海贫血治疗

1、一般疗法：平时注意休息和补充营养，多吃富含维生素E和叶酸的食物。

2、输注浓缩红细胞：

（1）高量输血：这种方法是先反复给患儿输浓缩红细胞，当患儿血液中血红蛋白的含量达到120-140g/L时暂停，等患儿3-4周后血红蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低时注输浓缩红细胞10-15ml/kg，使得孩子的血红蛋白含量会到100g/L以上。这样能使胃肠道降低对铁的吸收，压制脾脏继续肿大的趋势，纠正机体缺氧的状态。

（2）低量输血：中等量的输血能暂时挽回濒临死亡的重度患者，使他们的HB含量稳定在60-70g/L的水平。但随着患者的年龄增长，这种方式的治疗效力越来越有限，不少患者在如此维持治疗十年后由于器官逐渐衰竭而逝世。

3、切除脾脏：适用于脾肿大的中度贫血病人。切除脾脏会使免疫力降低，所以应在孩子满5岁后进行且需严格掌控好适应症。

4、造血干细胞移植：移植包括四个部分，分别为骨髓移植（BMT）、外周血造血干细胞移植（PBSC）、宫内造血干细胞移植（ IUHCT）和脐血移植（BMT）。目前独有此手术能根治地贫，有经济能力且有移植来源的病人应尽早进行。

5、铁鳌合剂：此治疗方法适用于因长时间大量输血或是胃肠道增加对铁的摄取等原因造成体内铁过量（一般为大于20克）的患者。铁鳌合剂能让铁通过排尿和排遗流出体内，然而它并不能抑制胃肠道继续吸收铁。一般建议2-3岁后或是有明显的铁负荷过重才使用铁鳌合剂。目前常使用去铁敏加注氯化钠溶液或重蒸馏水进行皮下注射。目前，国外已经研发出了口服剂，但经济成本相当高。

6、基因活化治疗：用化学药物来改变基因的状。但目前此项技术仍在探索中，临床使用很少。

小儿地中海贫血预防

1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。